Una malattia ancora poco conosciuta, difficile da riconoscere e complessa da gestire, anche sul fronte dei diritti. È l’ipoparatiroidismo, al centro del primo incontro dell’IpoparaTour a Varese, il ciclo di eventi territoriali organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare-OMaR in collaborazione con l’associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo Appi Odv e il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
Formicolii alle mani, crampi, stanchezza cronica: sintomi spesso sottovalutati o attribuiti ad altre cause, ma che per migliaia di persone in Italia possono rappresentare il segnale di questa patologia endocrina. È caratterizzata da una produzione insufficiente di paratormone, che regola l’equilibrio di calcio e fosforo, essenziale per il corretto funzionamento dell’organismo, e generalmente dovuta a un malfunzionamento o a un danno delle paratiroidi, piccole ghiandole situate vicino alla tiroide.
Specialisti, paziente, famiglie e associazioni a confronto
L’incontro ha offerto un’occasione di confronto tra specialisti, pazienti, famiglie e associazioni per accendere i riflettori su una condizione rara, cronica e talvolta invalidante. Al centro del dibattito il documento Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti, pubblicato dallo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di Omar, che ha messo in evidenza come la scarsa conoscenza della malattia possa tradursi in diagnosi tardive e in difficoltà nel riconoscimento e nella tutela dei diritti esigibili per le persone che ne sono affette e le loro famiglie.
Le conseguenze della malattia sui pazienti
In Italia un recente studio basato su dati sanitari “real-world” ha stimato una prevalenza annuale dell’ipoparatiroidismo in trattamento compresa tra 25,5 e 27,6 casi ogni 100.000 abitanti nel periodo 2016-2022. Una condizione cronica che comporta conseguenze fisiche e psicologiche capaci di incidere pesantemente sulla qualità di vita.
Nella maggior parte dei casi, l’ipoparatiroidismo cronico insorge in seguito a un intervento chirurgico al collo, in particolare alla tiroide, quando le ghiandole paratiroidi vengono rimosse, danneggiate o la loro funzione viene compromessa. «Più raramente, può essere dovuto a cause genetiche o autoimmuni – spiega Maria Laura Tanda, direttrice di Endocrinologia all’Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Asst-Settelaghi di Varese –. I primi campanelli d’allarme possono essere aspecifici e sovrapporsi a quelli di altre condizioni, rendendo più difficile riconoscere la malattia».
«L’ipocalcemia grave – prosegue la direttrice – può provocare manifestazioni importanti, tra cui tetania, ovvero contrazioni muscolari involontarie e dolorose, e convulsioni. Nel lungo periodo, l’ipoparatiroidismo cronico può associarsi anche a complicanze renali e neurologiche».
«Per questo – sottolinea la professoressa – è importante aumentare la conoscenza della malattia, anche tra i medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto per i pazienti e possono svolgere un ruolo decisivo nell’indirizzarli verso i centri specialistici, contribuendo a favorire un riconoscimento tempestivo della patologia».
L’importanza di una gestione corretta della malattia
Oltre alla corretta diagnosi, un aspetto rilevante per chi convive con l’ipoparatiroidismo è la gestione della malattia. La presa in carico richiede infatti un monitoraggio specialistico continuativo, coordinato dall’endocrinologo e, quando necessario, con il coinvolgimento di altre figure specialistiche, come il nefrologo, per intercettare e gestire eventuali complicanze.
«Vivere con l’ipoparatiroidismo – afferma Marta Cecconi, presidente di Appi Odv – significa confrontarsi ogni giorno con una condizione cronica che può incidere profondamente sulla qualità di vita. Per questo è fondamentale ascoltare l’esperienza delle persone e far emergere i bisogni che ancora incontrano nel percorso di cura».
«Migliorare la qualità di vita – aggiunge Cecconi – significa non solo garantire cure appropriate, ma anche favorire una maggiore conoscenza della malattia e dei percorsi assistenziali sempre più vicini alle esigenze dei pazienti. L’IpoparaTour rappresenta un’importante occasione per dare voce a questa comunità».
Una malattia rara non ancora riconosciuta ufficialmente
A rendere il percorso più complicato c’è poi un vuoto normativo: l’ipoparatiroidismo non è ancora formalmente classificato come malattia rara. Ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile o i benefici previsti dalla legge 104, che pur non dipendono formalmente da tale classificazione, risulta spesso più difficile, mancando uno standard di riferimento chiaro a cui appellarsi.
Proprio per orientarsi in questo percorso, lo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di Omar ha realizzato la Guida ai Diritti: un documento gratuito e consultabile online «che traduce in linguaggio accessibile le tutele esistenti su esenzioni, invalidità civile, patente e supporto psicologico», commenta Roberta Venturi, avvocato e co-responsabile dello Sportello Legale. Nato dal confronto diretto con pazienti e associazioni di riferimento, il testo affronta anche i Livelli essenziali di assistenza, le tutele sul lavoro, le pensioni e l’Ape sociale, le agevolazioni fiscali e lo stato dell’arte della normativa sulla disabilità.
«Uno strumento divulgativo – conclude Venturi – che mira a colmare il divario informativo e offrire un supporto pratico a pazienti e caregiver». La guida è stata realizzata con il patrocinio di Appi e Aipad- Associazione Italiana Pazienti Addison Aps e il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
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