Una Giornata mondiale sulla miopatia da deficit di Collagene VI: “Invieremo le firme all’Onu”

Una Giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla miopatia da deficit di Collagene VI: è questo il sogno coltivato da Giulia Da Re, 34enne di San Pietro di Feletto, laureata in Giurisprudenza, con un’esperienza professionale alle porte a Trieste, nel settore amministrativo-legale.

Giulia è presidente dell’associazione Collagene VI Italia, una realtà sorta per creare una rete di sostegno e comunicazione con le persone che nel nostro Paese, come lei, sono affette dalla miopatia da deficit di Collagene VI (circa 500-600 pazienti) e, allo stesso tempo, per dare un sostegno alla ricerca, in maniera da poter, un giorno, trovare una terapia o un farmaco che possa rallentare l’impatto della malattia.

L’associazione di Giulia si inserisce all’interno di una rete globale, che riunisce le circa 70 mila persone che, nel mondo, hanno ricevuto la diagnosi di questa patologia rara.

“Quest’anno è la seconda volta che il 6 giugno è la data scelta per un congresso in cui, a livello mondiale, ci troviamo virtualmente tra pazienti e ricercatori, per sapere se ci sono novità a livello di ricerca scientifica sulla nostra patologia rara – ha raccontato Giulia -. Nel nostro corpo esistono 28 tipi di collagene, ognuno con una funzione diversa e specifica. Il collagene VI permette ai muscoli di contrarsi e stendersi, cosa che fatica ad avvenire nel caso di una sua carenza. Questo tipo di miopatia può manifestarsi dalla nascita o gradualmente: nel mio caso è stato tutto graduale. Da piccola sono sempre stata un po’ debole, fino all’età di 12 anni, quando ho iniziato a usare la sedia a rotelle”.

“Abbiamo pensato a creare una Giornata mondiale perché serve a sensibilizzare su una data patologia, a unire l’aspetto sociale a quello scientifico: le famiglie vogliono avere delle risposte concrete – ha spiegato, specificando quanto, in alcune parti del mondo, ricevere la diagnosi di questa malattia ancora oggi non sia per nulla una cosa così scontata -. A livello globale sono 70 mila le persone che hanno questa forma di miopatia, ma nei Paesi meno sviluppati il numero di diagnosi si riduce notevolmente, per motivi ben immaginabili: non sempre la diagnosi riesce ad arrivare“.

Ecco quindi che, sebbene il 6 giugno sia divenuto oramai un appuntamento fisso e una sorta di Giornata mondiale ufficiosa per questa rete, la sua istituzionalizzazione potrebbe dare una spinta in più, sia in termini di sensibilizzazione, sia in quelli di reperimento di fondi utili alla ricerca.

“Ci siamo uniti al gruppo tedesco e a quello russo, che sono i più attivi in questa idea di avere una Giornata mondiale – ha dichiarato la 34enne -. Noi in Italia siamo seguiti specialmente dall’Università di Padova, che si occupa della ricerca su tale patologia da circa 20 anni”.

“La Giornata mondiale serve specialmente per trovare fondi utili a trovare terapie che possano essere d’aiuto: oggi le associazioni di pazienti si costituiscono proprio per la mancanza di fondi e l’unione con gruppi all’estero serve a ottimizzare i costi – ha affermato -. Bisogna tenere presente, poi, che la ricerca di un farmaco può rivelarsi utile anche per diverse patologie. Credo che il riconoscimento di questa Giornata dalle Nazioni Unite potrebbe rappresentare un’apertura da parte delle istituzioni“.

Attualmente la raccolta firme, a livello globale, per chiedere ufficialmente l’istituzione di questa Giornata mondiale è ancora in corso e, secondo Giulia, potrebbe volerci un periodo di uno-due anni per poterla concludere e inviare circa 5 mila firme alle Nazioni Unite.

Nel frattempo, resta lo sguardo ben proiettato verso la situazione attuale, che non sempre è rosea per coloro che devono fare i conti con una malattia rara, al momento senza una cura utile alla guarigione o, quanto meno, a un miglioramento.

“La cosa che noto di più è l’assenza di uno Stato italiano interessato a investire sulla ricerca per le patologie neuromuscolari e sulla ricerca in generale – ha confessato la 34enne -. A mio avviso, lo Stato non valorizza neppure i risultati ottenuti dalla ricerca e questo è il motivo per cui tanti nostri ricercatori vanno in Paesi come Germania e Inghilterra”.

“Tanti ‘cervelli’ sarebbero potuti rimanere nel nostro Paese, se le istituzioni si fossero dimostrate più aperte con loro – ha proseguito -. E il risultato è che diversi enti privati e fondazioni fanno quello che dovrebbe fare lo Stato: se ci fosse una diversa attenzione da parte delle istituzioni, tutto cambierebbe in meglio“.

Anche sul fronte del lavoro e dei diritti lavorativi, le condizioni non sono omogenee dappertutto: “Ci sono nuove regole a livello europeo che stabiliscono l’assunzione di chi ha delle patologie rare, però bisogna essere fortunati e trovarsi a vivere nel territorio giusto, perché non tutte le aree, anche del nostro Paese, le applicano – ha detto -. Io sono dell’avviso che sia necessario sempre provarci: ognuno deve cercare di avere la propria indipendenza”.

In assenza di un farmaco, cosa può fare chi è affetto da tale patologia? “La fisioterapia serve a mantenere la mobilità – ha risposto Giulia -. Al momento non ci sono farmaci per poter migliorare, ma non c’è neppure un grande interesse nel finanziare progetti di ricerca. A noi interessa trovare una terapia che aiuti a rallentare la progressione della malattia, così che il muscolo mantenga una certa funzionalità, soprattutto a livello respiratorio”.

“Tutti gli studi per una malattia rara possono rivelarsi utili anche per altre patologie”, ha ribadito.

In questo scenario, quindi, si inserisce l’iniziativa di creare una Giornata mondiale che sia riconosciuta dalle istituzioni: “Questo permetterebbe di trovare dei fondi in più per la ricerca: è uno degli obiettivi principali – ha spiegato Giulia, che ha sempre lo sguardo ben piantato sia sul presente, sia verso il futuro -. La speranza è che si creino delle associazioni come la nostra in altri Paesi, perché fuori Europa non c’è la nostra stessa sensibilità. La cosa migliore sarebbe quella di allargare questa rete globale, con nuovi progetti e ricercatori”.

(Autore: Arianna Ceschin)
(Foto e video: Arianna Ceschin)
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