Ha pochi anni di vita quando il rumore che lo circonda comincia a diminuire. Mamma e papà, perfettamente udenti, lo portano al Centro audiologico d’eccellenza dell’ospedale Civile di Venezia, lontano centinaia di chilometri da casa. Qui il bambino diventa paziente della primaria Rosamaria Santarelli, che di sordità infantile è esperta di fama nazionale e ne insegna all’Università di Padova. Diagnostica un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale. È lei, a distanza di un decennio, a sospettare che il difetto uditivo dell’adolescente, date anche le caratteristiche cliniche osservate nel tempo, abbia un’origine genetica.
Da qui, la professoressa affida il patrimonio genetico dell’intera famiglia alle provette del Laboratorio di Genetica e citogenetica dell’ospedale dell’Angelo di Mestre, altra eccellenza guidata dal primario Mosè Favarato. L’équipe sequenzia i 115 geni del ragazzo che coinvolgono la percezione uditiva, e altrettanti sono i geni indagati dei suoi più stretti familiari, per studiare eventuali ereditarietà della patologia.
È in questo laboratorio, dopo analisi e sequenziamenti con strumenti tecnologici di nuova generazione, che i genetisti dell’Angelo si trovano tra le mani una nuova variante genetica mai descritta prima in letteratura, in grado di svelare un nuovo quadro clinico. Se prima di questa scoperta le varianti patogenetiche di questo gene erano esclusivamente associate a una sordità severa che si aggrava fino alla sordità profonda, nel laboratorio mestrino è stata scoperta una nuova combinazione di varianti dello stesso gene che spiega invece una sordità stabile e non degenerativa. Questa combinazione è quindi capace di prevedere scientificamente un futuro acustico rassicurante per l’adolescente: il suo difetto uditivo, raccontano i suoi geni, dovrebbe rimanere stabile senza sfociare in sordità profonda.
Lo studio ha fatto il suo debutto nella comunità scientifica internazionale con una pubblicazione su Jalm (The Journal of Applied Laboratory Medicine). Si tratta di un caso clinico firmato, oltre che dai primari Favarato e Santarelli, dai genetisti Dario Degiorgio, Elena Greco, Marianna Beggio, Edoardo Peroni e Giulia Favretto e dagli otoneurologi Erennio Natale, Cristina Gondiu, Elona Cama e Pietro Scimemi. Titolo, Isoform-Specific TRIOBP Truncating Variants in Deafness, Autosomal Recessive 28: A Case Study of Postlingual Moderate Sensorineural Hearing Loss.
“La funzione uditiva, in relazione al gene studiato, è garantita dalla sintesi di diverse proteine funzionali. In letteratura, fino ad oggi, erano state descritte anomalie di questo gene che distruggono completamente proprio le proteine capaci di garantire la normale funzione uditiva – spiega Favarato -. La combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai descritta prima, assicura invece la piena funzionalità di una delle proteine sintetizzate dal gene: non cancella quindi completamente le proteine responsabili dell’udito, ma ne conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua del paziente. Questo spiega non solo la sua attuale condizione clinica (nell’ultimo decennio il paziente non si è aggravato rispetto al suo difetto uditivo), ma ci dà una previsione di quella futura: dal punto di vista dell’udito dovrebbe rimanere invariata e non sfociare in sordità profonda. Abbiamo quindi sequenziato una variante che identifica per la prima volta una tipologia di ipoacusia stabile, verosimilmente non degenerativa Questa scoperta permetterà al giovanissimo paziente anche di fare prevenzione primaria sui propri futuri figli”.
“Questa è solo la prima pubblicazione scientifica di molte altre che arriveranno, nata dalla collaborazione virtuosa tra l’Audiologia di Venezia e il Laboratorio di Mestre, che si è attivato anche sulla genetica delle ipoacusie – dice Santarelli -. Basti pensare che nell’ultimo periodo il nostro centro ha già inviato al laboratorio oltre 200 pazienti con ipoacusia e loro familiari, provenienti quasi tutti da fuori regione (sia Nord, che Centro che Sud Italia), segno della grande attrattività dei nostri servizi. Lo facciamo perché il 70% delle ipoacusie infantili sono di origine genetica. E la perdita uditiva, come riscontrato anche nel nostro caso di studio, non insorge necessariamente alla nascita. D’altra parte, la maggior parte delle ipoacusie genetiche dell’infanzia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. Questo significa che in famiglia spesso non sono presenti altri casi di perdita uditiva e che i genitori sono portatori sani. Pertanto, in tutti i casi di ipoacusia isolata dell’infanzia è indispensabile l’indagine genetica”.
“Questo è uno studio di cui siamo enormemente orgogliosi, che impatterà significativamente sul futuro del paziente e sui membri della sua famiglia – dice Chiara Bovo, a capo della Direzione sanitaria dell’Ulss 3 Serenissima -, e nel caso il paziente voglia avere dei figli, questa scoperta è fondamentale anche per l’eventuale pianificazione familiare, a partire dal counseling genetico. Ma lo studio che è stato fatto è un primo passo anche per lo sviluppo di future terapie geniche. E questo giovane paziente, che ha accettato generosamente insieme alla famiglia di diventare con il suo patrimonio genetico anche un caso studio, ha colto la grande importanza del lavoro che è stato fatto sia per la sua condizione clinica, che per la Comunità scientifica internazionale”.
Le congratulazioni del presidente Stefani
“Con la ricerca si definiscono le prospettive della terapia e delle buone pratiche cliniche che serviranno in tutto il mondo. È per questo che si prova sempre grande soddisfazione quando il lavoro dei nostri professionisti della sanità veneta trova successo sulle più prestigiose pubblicazioni scientifiche internazionali. Esprimo le più sentite felicitazioni alla professoressa Rosamaria Santarelli, primaria del Centro Audiologico dell’Ospedale dell’Angelo di Mestre, e al dottor Mosè Favarato, collega alla guida del Laboratorio di Genetica e citogenetica, per la scoperta di una nuova causa genetica di sordità, riscontrata sequenziando la mutazione individuata su un adolescente. Un caso che ora è a disposizione della comunità internazionale, descritto sul Journal of Applied Laboratory Medicine”.
Lo dice il presidente della Regione del Veneto, Alberto Stefani, apprendendo la notizia della pubblicazione sul prestigioso “Jalm” di uno studio internazionale nato nella struttura sanitaria veneziana grazie ai due professionisti e alle loro equipe.
“Estendo le congratulazioni a tutti coloro che, a qualunque titolo, hanno preso parte al successo di questa ricerca – aggiunge il Presidente -. È la prova non solo dell’altissimo livello professionale che sostiene la nostra sanità ma anche di come le più diverse strutture sappiano dialogare e fare sinergia con il solo obbiettivo di dare una risposta ai pazienti. Le equipe dell’Angelo si sono misurate con una variante genetica sconosciuta ma in grado di svelare ulteriori quadri clinici, dando nuove spiegazioni. Ne siamo molto orgogliosi”.
(Autore: Alessandro Lanza)
(Foto: Ulss 3 Serenissima)
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